“Qué pena, señor Castillo, pero aquí sumercé no tiene nada que hacer”, fue lo que los médicos le dijeron a John Jairo Castillo hace siete años, cuando llegó a urgencias luego de despertarse completamente ciego. En ese entonces tenía 20 años y lo que recuerda de ese día es que “me acosté normal, me acosté viendo bien, con mi familia, y al otro día me levanto sin ver nada”.
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Fue en un hospital en Vélez, Santander donde le dijeron que ya nada se podía hacer, pero sin ofrecerle explicaciones de por qué había perdido la visión. “Y ahí me trasladaron al Centro Médico Ardila Lulle, en Bucaramanga. Allí estuve alrededor de tres meses y, después de pasar por genetistas y otros exámenes, finalmente me dieron el diagnóstico: Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber”, cuenta.
Esta condición hace parte de las 2.190 enfermedades raras identificadas en el país por el Ministerio de Salud. A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a más de 300 millones de personas.
Las patologías de este grupo se caracterizan por tener una prevalencia baja y por ser, en su mayoría, crónicas y degenerativas.
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que fue establecido en 2008 para promover una jornada especial de concientización sobre la importancia de la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento oportuno, así como sobre la existencia de estas condiciones. Se celebra justamente en esta fecha (o el 29 de febrero cuando el año es bisiesto) por ser considerado el día más inusual del año.
En cuanto a la neuropatía, “es un trastorno genético que se hereda a través de las mitocondrias, que son los generadores de energía de nuestras células: convierten el oxígeno y los nutrientes en la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Cuando esas mitocondrias no trabajan bien, se produce una falta de energía que puede hacer que algunas células funcionen mal o incluso mueran. Las partes del cuerpo que más dependen de esa energía son las primeras en afectarse, y una de ellas es el nervio óptico. Si suficientes mitocondrias están defectuosas, el nervio no recibe la energía necesaria y empieza a deteriorarse”, explica Mary Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología.
En el mundo se estima que 1 de cada 25.000 a 50.000 personas tiene esta enfermedad, y entre el 80 % y el 90 % de los casos corresponde a hombres. En Colombia, de acuerdo con datos de la Asociación, hay diagnosticados alrededor de 40 casos, la mayoría de ellos en la Costa Atlántica. Sin embargo, se cree que puede haber cerca de 1.000 pacientes con este diagnóstico que aún no han sido identificados.
Una de las particularidades de esta neuropatía es que es un padecimiento hereditario transmitido por la madre y que suele iniciar a edades tempranas, como en el caso de John Jairo. Cuenta él que, aunque no lo recuerda, un tío materno también quedó ciego; sin embargo, en ese momento nunca pudieron determinar la causa.
Después de recibir el diagnóstico, John Jairo permaneció sin visión durante casi cinco meses. Gracias a la idebenona, el medicamento aprobado para tratar esta afección y que a Colombia llega desde Estados Unidos, logró recuperar el 30 % de capacidad visual en un ojo y el 27 % en el otro. Sin embargo, desde hace dos años y medio, Nueva EPS no le suministra el fármaco.
John Jairo explica que antes estaba afiliado a Sanitas, donde seguía su tratamiento con normalidad, pero fue uno de los pacientes transferidos a Nueva EPS durante el gobierno Petro y, desde que llegó allí, no recibe la idebenona. Aunque asegura que no ha notado ni mejoría ni deterioro en su visión durante este tiempo, sí reconoce que hay momentos –por ejemplo, cuando hay mucho sol– en los que su capacidad visual disminuye y se altera su percepción de ciertos colores, como el azul y el rojo.
Carolina Samper: así es vivir con Enfermedad de Crohn
Los síntomas de Carolina Samper iniciaron en 2012 de manera aislada. El primero en aparecer fue una inflamación interna del ojo izquierdo. Después vinieron las ronchas en el cuerpo, dolores intensos en las articulaciones hasta el punto de no poder caminar... Finalmente, en mayo de 2014, recibió su diagnóstico: Enfermedad de Crohn.
“Todos esos primeros síntomas se sabían que hacían parte de una enfermedad inmune. Cuando finalmente me diagnosticaron, inicié tratamiento. Pero mi cuerpo hacía resistencia a todos: durante los primeros dos años después del diagnóstico prácticamente viví hospitalizada, porque ninguno me funcionaba. Además, estuve con médicos que, desafortunadamente, no eran especialistas en esta enfermedad y no supieron tratarme bien. Me dieron corticoides durante mucho tiempo, lo que hizo que desarrollara otras afecciones, como hipotiroidismo. Finalmente, encontré a un médico muy bueno que me ha tratado durante los últimos diez años, más o menos”, cuenta Samper, quien es psicologa de formación y también chef, y que a raíz del diagnóstico tuvo que transformar no solo su carrera profesional, sino su vida entera.
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La enfermedad de Crohn es un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) que puede comprometer cualquier parte del tracto gastrointestinal: desde la boca, el esófago y el estómago, hasta el intestino delgado, el intestino grueso y la región perianal. Es crónica y actualmente no tiene cura. Esto se debe a que es multifactorial: intervienen asuntos genéticos, medioambientales, infecciosos y hormonales, entre otros. En esta condición, el sistema inmunológico se desregula y ataca por error el propio tracto gastrointestinal, generando inflamación persistente. Además, no solo afecta el sistema digestivo. Puede producir manifestaciones extraintestinales, es decir, comprometer otros órganos como las articulaciones, la piel, los ojos (como le ocurrió a Carolina) y el hígado, entre otros.
En el mundo tiene una incidencia de 3 a 20 casos por cada 100.000 habitantes. En un estudio publicado en 2020 en Colombia asegura que hay 42.647 casos de EII, y hay 17 personas con Crohn por cada 100.000 habitantes, siendo más común en mujeres que en hombres.
“Todavía está catalogada como una enfermedad huérfana, pero su prevalencia ha venido creciendo progresivamente en el país. A medida que hemos cambiado nuestros estilos de vida y, paradójicamente, mejorado las condiciones de salubridad, la enfermedad aparece con mayor frecuencia. Las dietas ricas en ultraprocesados, embutidos, colorantes y preservantes también influyen en su aparición”, explica la gastroenterologa Viviana Parra, una de las mayores expertas en Colombia en esta enfermedad.
Al igual que en la Neuropatía, y como en otras enfermedades raras, la Enfermedad de Crohn tiene un impacto grande debido a su alto costo: más del 50% de los pacientes requiere terapias biológicas, las cuales son avanzadas y que representan una carga significativa para el sistema de salud.
Los pacientes con Crohn suelen tener síntomas severos como diarreas crónicas, sangrado rectal y dolor abdominal intenso. También pueden desarrollar estenosis con obstrucciones intestinales, lo que lleva a la necesidad de cirugías y resecciones intestinales. A esto se suman complicaciones a nivel perianal y desnutrición secundaria.
“Todo este panorama hace que muchas personas deban incapacitarse con frecuencia, afectando su desempeño laboral y académico. Además, implican una alta demanda para el sistema de salud, ya que requieren atención por parte de superespecialistas como proctólogos y, en caso de manifestaciones extraintestinales, también dermatólogos, hepatólogos y oftalmólogos”, asegura Parra.
Carolina habla sobre lo incapacitante que puede ser esta enfermedad. Cuando su diagnosticó llegó era directora de Recursos Humanos de una compañía nacional grande y tuvo que tomar la decisión de renunciar luego de estar varios meses en el hospital. “Esta enfermedad, como muchas otras crónicas, es invisible. La persona puede verse bien por fuera, pero por dentro enfrenta síntomas como fatiga constante, debilidad y dolor, que en muchos casos la imposibilitan para trabajar [...] Es una condición incapacitante. Muchas personas que la padecemos sufrimos por no poder mantener un trabajo estable. Los tratamientos también lo dificultan: yo, por ejemplo, debo dedicar un día completo a recibir terapia —similar a una quimioterapia— y después paso dos o tres días indispuesta. Para alguien que trabaja, obtener permisos con esa frecuencia no es sencillo. Por todo esto, es una enfermedad que limita profundamente la vida laboral y personal”, cuenta.
Ahora, Carolina dirige un negocio familiar y también dirige la Fundación de Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Funeiico), la cual creó junto a la doctora Viviana en 2019 y que ahora cuenta con más de 500 miembros de todo el país.
En este momento, una de las mayores problemáticas que tienen los pacientes diagnosticados con Crohn es la entrega oportuna de sus medicamentos. Por ejemplo, Samper es tratada con medicina biológica y desde hace seis meses Nueva EPS no le hace entrega de esta. “En el caso de los medicamentos biológicos, es fundamental ser muy exactos con los tiempos de aplicación, porque si no se cumplen adecuadamente el cuerpo puede empezar a generar resistencia al tratamiento. Además, es importante tener en cuenta que cerca del 80% de los pacientes de estratos 1, 2 y 3 no tienen los recursos para costear estos medicamentos, lo que dificulta aún más la continuidad y efectividad de la terapia”, menciona, al tiempo que precisa que es desde hace dos años que han aumentado las dificultades para la entrega de fármacos y la asignación de citas.
Tanto Cabarcas como Parra hacen un llamado a mejorar las condiciones de acceso a los servicios de salud para los pacientes con enfermedades raras. “Cuentan con una protección legal especial, y es importante que eso se sepa. Al tratarse de una enfermedad huérfana, deben tener acceso prioritario tanto al diagnóstico como al tratamiento. En Colombia ya contamos con cifras gracias a estudios epidemiológicos que nos permiten dimensionar cuántos pacientes hay. También existen profesionales que se han especializado y han profundizado en el manejo de esta enfermedad. Creo que hoy tenemos las herramientas necesarias; lo que necesitamos es que el sistema de salud facilite que estos pacientes lleguen oportunamente a los especialistas, para lograr diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados”, considera la gastroenterologa.
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