Deberían estar enfermos o... muertos, pero no lo están gracias a una protección genética desconocida.
En el primer estudio extenso de su tipo, científicos analizaron parte del genoma de casi 589.000 personas con el objetivo de hallar 874 genes en busca de mutaciones penetrantes, encontrando al final 13 que portan mutaciones para 8 enfermedades infantiles graves, pero que no las desarrollaron.
¿Por qué? Uno de los misterios alrededor de las enfermedades genéticas humanas es que algunos individuos escapan y si bien se sabe que existe una penetración incompleta no se conocen sus mecanismos, dice Daniel MacArthur, del Hospital General de Boston, en un comentario del hallazgo presentado en la revista Nature Biotechnology.
Son una especie de superhéroes al estar blindados por alguna razón que en este caso no se sabrá, pues fue imposible hacer un seguimiento.
Pero el estudio marca la tendencia de lo que comienza a ser la medicina personalizada: identificar las variables que pueden incidir tanto en la enfermedad como en la protección de las personas.
De ese medio millón de personas, el grupo encabezado por Ron Cheng y colegas identificó 15.597 individuos candidatos a resiliencia portando al menos 1 de 188 genes asociados con 163 enfermedades mendelianas, esas que sobreviven de generación en generación.
Luego de otra selección quedaron 303 candidatos, revisados de forma manual, para al final encontrar 13 individuos que sobrevivieron a la edad adulta pese a tener un genotipo asociado con 1 de 8 enfermedades severas: fibrosis quística, síndrome Smith–Lemli–Opitz, disautonomía familiar, epidermolosis bullosa simple, síndrome de Pfeiffer, síndrome de poliendocrinopatía autoinmune, displasia campomélica y atelosteogenesis.
Estos males son asumidos como completamente penetrantes: quienes portan la mutación deben desarrollar la enfermedad.
La intención con esta clase de estudios es tratar de determinar qué variables genéticas, y ambientales los protegen. Una aproximación diferente a la usual en la que se trabaja con personas enfermas.
Aun si se hubiera hecho seguimiento a las 13 personas ‘inmunes’ se requeriría una muestra mucho mayor a los 589.000 para encontrar asociaciones válidas, algo que solo se logra con la suma de distintos estudios.
Deberían estar enfermos, pero no. ¿Por qué?.
