Prevalencia es una palabra compleja que explica algo simple: el hecho de que solo a una persona entre 100.000 le diagnostiquen una enfermedad, quiere decir que dicha enfermedad tiene muy baja prevalencia.
Que una enfermedad tenga baja prevalencia es positivo para los sistemas de salud, pero es una mala noticia para la persona que la padece ya que, a veces, ni siquiera los médicos saben cómo tratarla.
En Colombia se estableció que una enfermedad rara es aquella de una prevalencia de 20 casos entre 100.000 habitantes. El médico internista Hanz Breim explica las características más importantes de las enfermedades raras: "El 80 por ciento son de origen genético, tienen una variabilidad amplia entre leves y severas, en la mayoría de los casos afectan a los niños, son muy dolorosas, son incurables o no tienen tratamiento eficaz".
En el país se está trabajando la reglamentación de una ley que promueva un mejor trato a los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades. La presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Ángela Patricia Cháves, explica que "por ser tan heterogéneas, las raras no caben en el sistema de salud, ni desde el modelo de financiamiento, ni del de aseguramento, ni el administrativo".
Esta directiva lidera la puesta en marcha de esta reglamentación y trabaja sin descanso para acompañar las tareas del gobierno en ese sentido. "Una de las metas que se han logrado es definir que en Colombia hay pacientes de más de 1.600 enfermedades raras de las 5.000 definidas por la OMS. La idea es que se haga obligatorio el reporte de casos para definir con precisión este censo".
Entender el universo de las enfermedades raras es un reto, incluso, para los especialistas en genética.
Lo que sí está en manos de todo el mundo, es llevar una actitud solidaria y preventiva. Es poco lo que se puede hacer cuando hay una falla genética, pero es posible identificar tempranamente su presencia mediante una prueba de tamizaje en el recién nacido.
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