Paranoia, insomnio, desorientación, pérdida de memoria y agresividad. Esos fueron algunos de los síntomas que los médicos registraron en la historia de Auguste Dester, una mujer que estuvo internada durante cinco años en el Hospital de Frankfurt, en los primeros años del siglo XX.
Lea: Cuidados y cuidadores: recomendaciones para acompañar a las personas con alzhéimer
Allí fue donde conoció a Alois Alzheimer, psicólogo y neuropatólogo, quien, tras la muerte de la paciente, se encargó de su autopsia, en la que haría uno de los descubrimientos que transformaron lo que se conocía sobre el cerebro hasta ese momento. El alemán identificó por primera vez la enfermedad de Alzheimer, el tipo de demencia más común en la actualidad.
Aunque todavía no existe una cura, más de cien años después la investigación médica sobre la demencia ha dado pasos importantes que han permitido identificar causas y mejorar las alternativas de tratamiento.
Sin embargo, uno de los problemas de estos avances es que se han realizado, en su mayoría, en Estados Unidos y Europa, dejando vacíos sobre cómo se presenta esta enfermedad en la población latinoamericana.
En este contexto, el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) de la Universidad de Antioquia está participando en el primer estudio a gran escala en Latinoamérica sobre demencia frontotemporal y alzhéimer.
Esta es una iniciativa del Consorcio Multinacional para Expandir la Investigación en Demencia en América Latina (ReDLat), el cual está conformado por grupos de investigación de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México, Perú y Estados Unidos.
Esta investigación, que contará con múltiples fases, ya tiene su primera publicación. Recientemente salió en la revista npj Dementia, de Nature, el artículo Genetic contributions to Alzheimer’s disease and frontotemporal dementia in admixed Latin American populations.
“Esta es apenas una de las piezas de ese gran rompecabezas que es entender la demencia en América Latina. Cada uno de los enfoques que hemos desarrollado a través de ReDLat tiene objetivos distintos: hemos investigado imágenes del cerebro, comportamiento y síntomas. Pero, a nivel genético, el propósito era identificar qué características tenemos los latinos que nos predisponen a la demencia”, explica Juliana Acosta Uribe, genetista y profesora de la UdeA que hace parte del proyecto.
Para este análisis se tuvo en cuenta la información genética de 2.162 personas con alzhéimer, demencia frontotemporal o sin deterioro cognitivo de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México y Perú. De estas, Colombia aportó el 40% de las muestras.
Lo que evidencia este primer estudio es que la mayoría de latinoamericanos tenemos una mezcla de orígenes: europeo, indígena y africano, y en algunos países, como Brasil, también hay influencia asiática.
Esto permitió notar, como afirma Acosta, que genes que en otras poblaciones –como la europea– no se asocian tanto con la demencia, en la población latinoamericana son mucho más comunes en pacientes que la padecen.
También ocurre lo contrario: genes que en poblaciones europeas se consideran los más asociados a la demencia frontotemporal, en la población latinoamericana solo aparecen en individuos –por ejemplo, en Chile o Argentina– que son descendientes de primera generación de europeos.
“Todo esto nos lleva a replantear cómo el mestizaje no solo nos define a nivel cultural, sino también a nivel genético, y cómo esto modifica el riesgo de enfermedades hereditarias y de padecer demencia en Latinoamérica”, asegura la investigadora.
Otro de los hallazgos importantes es que, en muchas familias, estas enfermedades se heredan de forma directa (de padres a hijos). También se encontraron diferencias en la edad en la que aparecen los síntomas y en los genes más comunes según el país. Por ejemplo, un gen llamado APOE ε4 aparece con más frecuencia en familias con alzhéimer.
Y en el marco de esas mutaciones familiares también hay que mencionar y recordar el descubrimiento y la amplia investigación que ha desarrollado el GNA acerca de la “mutación paisa”, la alteración genética en el gen de la presenilina-1 (PSEN1) que causa Alzheimer de inicio temprano y que ha sido identificada en más de 6.000 descendientes de tierras antioqueñas.
Entérese: Envejecimiento y demencia: una alerta para el sistema de salud colombiano
En el ambicioso trabajo que viene realizando ReDLat, el trabajo que en estas más de cuatro décadas ha hecho el GNA ha sido clave. Los aportes de su fundador, el doctor Francisco Lopera –quien falleció en 2024–, lo convertirían en el “vanguardista del estudio de la demencia en Latinoamérica”, en palabras de la genetista.
El GNA ha compartido su experiencia en cómo llevar a cabo colaboraciones internacionales con el Consorcio, al igual que con asuntos como evaluación de pacientes y manejo de pruebas.
Para Acosta, estudiar estas enfermedades en poblaciones que no habían sido analizadas de manera detallada en el pasado significa ampliar los horizontes del conocimiento.
“Cuando se empezó a estudiar la demencia, fueron los países con más recursos para la investigación y su enfoque fue en personas de ascendencia europea. A partir de ahí, comenzaron a publicarse los primeros hallazgos sobre cómo los genes influyen en el desarrollo de la demencia y quiénes tienen mayor riesgo genético. Sin embargo, esa información no se pudo extrapolar fácilmente a otras poblaciones, porque el riesgo genético está directamente ligado al origen de nuestros genes”, menciona y continúa diciendo que es clave añadir a la ecuación a otras poblaciones, como latinoamericana, para comprender y armar este “gran rompecabezas”.
Regístrate al newsletter