La diversidad es ley en el Universo. Dentro de él hay grandes estructuras como las galaxias, supernovas, estrellas, los planetas y dentro de ellos uno como el que habitan los humanos. Incluso allí, dentro de esta mota colgada en el espacio hay toda clase de vida habitándolo. La diferencia ha sido importante para la evolución.
Es raro entonces que a los humanos contemporáneos “nos cueste convivir con la diferencia”, reflexiona Eliana Sepúlveda, presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades raras.
1. Los pacientes de enfermedades raras son una minoría
Existen agrupaciones como la que lidera Sepúlveda que busca que se cumplan las políticas públicas en los pacientes con enfermedades raras, pues no todo el mundo las conoce.
Esta entidad, por ejemplo, agrupa 24 organizaciones de pacientes de diferentes enfermedades huérfanas como se les conoce en Colombia. Porque en el país hay cerca de 30.000 colombianos que conviven con ellas directamente según cifras recientes del Sivigila.
En una discusión que Sepúlveda presenció el pasado viernes en el que estaba presente el Ministerio de Salud y Protección Social, incluso se mencionó que podrían ser más de 50.000 pacientes. Estadísticamente no existe una cifra concreta de cuántos pacientes hay en el país realmente ya que los casos están dispersos por la geografía del país.
2. Hay pacientes por todo el país
En muchos casos estas enfermedades se originan en los genes y en promedio, dice Sepúlveda, las personas que las padecen se tardan ocho años para saber qué las aqueja. La zozobra es mucha. Esta es una población vulnerable y minoritaria. En Colombia existe una ley, la 1292 de 2010 que las llama enfermedades huérfanas –hay varias denominaciones en la literatura– y las define como afecciones de baja prevalencia porque se presentan en una entre 5.000 personas.
3. Si usted que está sano subestima su dolor, les suma dolor
Laura Restrepo, psicóloga clínica de la UPB, y quien trabaja con niños con trastornos del neurodesarrollo, explica el sufrimiento psicológico es parte del dolor.
Y estas personas deben soportar una gran carga social. En este proceso de años, hay desgaste psicológico ante el desconocimiento médico (que no tiene por qué tenerlo todo develado), y las barreras administrativas del país, agrega Sepúlveda.
Por eso “un factor protector es la red de apoyo. Pero si los demás los juzgan, aumenta el dolor al no aportar a un ambiente seguro ni a una red de apoyo (personas con las que se puede contar). “Cuando juzgo al otro le estoy mostrando que el mundo es hostil. Eso hará difícil para el otro acudir a su propia red de apoyo porque va a creer que todos piensan así”.
4. Esta población no se diagnostica fácilmente
Eliana Sepúlveda también cuenta que muchas de las enfermedades pueden durar hasta ocho años sin saber qué tienen.
Por eso la cifra es difícil, también decir que un número determinado de enfermedades puede surgir en Colombia ha sido difícil, pero hemos avanzado.
No todo es tan malo, Sepúlveda dice que se “hay 7.000 a 9.000 enfermedades a nivel mundial. Y en Colombia se ha identificado que hasta a principios del año 2019 éramos 2.198 presentes en el territorio. Esto según la cifra más concreta de acuerdo a la resolución en el último reporte del Sivigila de principios del año pasado. Ya en el 2020 estaríamos alrededor 3.000 enfermedades identificadas”, recuerda.
Las personas con enfermedades raras solo buscan su empatía, esté en el sector de la salud, tenga familiares con algunas de ellas o no las reconozca para nada, sepa que existen y que aunque sus pacientes están dispersos, reunidos aglomeran una población minoritaria es sujeto de especial protección.
Estas son algunas de las condiciones:
Deficiencia de RORc
Deficiencia de RLTPR (CARMIL2)
Deficiencia de NSMCE3
Deficiencia de NFKB1
Deficiencia de MYSM1
Deficiencia de MOPD1
Deficiencia de PRKCD
Deficiencia de POLE2 (subunidad 2 de la polimerasa ε)
Deficiencia de LAT
Deficiencia de JAK1
Deficiencia de JAGN1
Deficiencia de RelB
Deficiencia de RASGRP1
Deficiencia de PTEN (perdida de función)
Deficiencia de TFRC
Deficiencia de TBX1
Deficiencia de SMARCD2
Deficiencia de SAMD9L
Deficiencia de SAMD9
Deficiencia de FAAP24
Deficiencia de BCL11B
Deficiencia de BACH2
Deficiencia de ARPC1B
Deficiencia de A20
Deficiencia de IRF2BP2
Deficiencia de IRAK1
Deficiencia de IFNAR2
Deficiencia de Hebo, ERCC6L2
Deficiencia de GINS1
Deficiencia de Moesina
Deficiencia de IRF3
Deficiencia de Otulina
Deficiencia CD70
Deficiencia de USP18
Deficiencia de TIRAP
Distrofia Simpatica Refleja
DiGeorge/Síndrome velocardiofacial
Diagnóstico Molecular de Gen ASXL1
Deficiencia selectiva de IgM
Deficiencia ligasa I
Deficiencia de ZAP 70 (mutación activadora)
Deficiencia de WDR1
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido
Hipertensión Pulmonar de Mecanismos Desconocido y/o Multifactorial
Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable
Hipertensión Arterial Pulmonar Asociada a otra Enfermedad
Hipertensión Arterial Pulmonar Inducida por Drogas o Toxinas
Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica
Enfermedad de Menkes (MD)
Enfermedad Venooclusiva Pulmonar
Enfermedad de CHAPEL, deficiencia de CD55
Miopatia de Nonaka, Miopatia GNE o Miopatia por cuerpos de Inclusión
Microduplicación 2p25.3 que afecta el gen Sntg
Linfoma de Celulas T. Periferico (PTCL)
Killian Pallister Nicola
Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4
Hipomagnesemia crónica por déficit de reabsorción tubular
Hemangiomatosis Capilar Pulmonar
Galactosialidosis
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica
Parangaglioma de Cabeza y Cuello Benigno
Opsoclono-mioclono paraneoplásico
Osteodistrofia de Albright
Mutación genetica KAT 6A
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Arteritis
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Parásitos (Hidatidosis)
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares
Mutación de la protocadherina 19
Monosomía 22q13 Síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Hermansky-Pudlak , tipo 10
Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Sdglut-1)
Síndrome de Coats Plus por deficiencia de STN1
Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1
Síndrome de CHARGE
Síndrome Cardiofacio Cutaneo
Síndrome de Bohring-Opitz
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X
Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal
Síndrome de Menkes
Síndrome de Leiomiomatosis Hereditaria y Cáncer de Células Renales (HLRCC)
sindrome de Kleesfstra
Noonan Costello y Leoparp
Quistes de Tarlov Sindrome de Tarlov
Esclerosis Múltiple
Síndrome de NLRP1
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa PASH.
Síndrome Doloroso Regional Complejo
Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X
Tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST)
Neovascularización de la Cornea
Errores congénitos de ácidos biliares primarios
Fibroplasia Oscificante Progresiva
Retinopatia de la Prematuridad
Glaucoma Neovascular
