El ensamblaje y análisis del cromosoma Y humano, vinculado al sexo masculino y el último que faltaba por secuenciar por completo de los 24 que tenemos, se presentó en la revista Nature.
Uno de los estudios está dirigido por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T, financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH de EE UU). Los autores presentan la nueva secuencia, que rellena lagunas en más del 50 % del cromosoma Y de referencia utilizado hasta ahora. Este avance revela importantes características genómicas, con implicaciones para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma, y en enfermedades como el cáncer.
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La muestra la ha aportado “un único individuo, al que nos dirigimos con el id HG002, que generosamente dio su consentimiento para las investigaciones”, explica a SINC una de las autoras y miembro del T2T, Monika Cechova, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE UU).
“Anteriormente, se disponía de 57.264.655 pares de bases, ¡pero aproximadamente la mitad, es decir, 30.812.366, eran de secuencia desconocida! Así que en lugar de secuencias compuestas por cuatro letras A-C-G-T (adenina, citosina, guanina y timina), solo teníamos largos tramos sin concretar”, apunta la investigadora, que subraya: “Ahora tenemos 62.460.029 pares de bases y ningún hueco (aunque hay que tener en cuenta que el tamaño de los cromosomas Y varía de un individuo a otro)”.
Además de añadir más de 30 millones de pares de bases al cromosoma de referencia, se presentan estructuras completas de varias familias de genes e identifican 41 nuevos codificadores de proteínas. Los resultados también corrigen suposiciones sobre el microbioma, revelando secuencias del cromosoma Y humano previamente desconocidas que se habían asignado erróneamente como bacterianas.
