A finales de marzo de 2025, Mei, una niña de seis años, llegó junto con sus padres, Jason y Linda, al Hospital Xinhua, ubicado en Shanghái, China, con la esperanza de ser la protagonista de un hito de la medicina contemporánea.
Allí, un grupo de investigadores había desarrollado una terapia de edición genética dirigida al cerebro, y ella sería la primera persona en el mundo en recibir un tratamiento de ese tipo.
El objetivo era corregir una mutación en su ADN que consistía en un error en una sola letra: una T que debería haber sido una C. Esto le causaba una enfermedad rara cuyo principal síntoma era la discapacidad intelectual.
Sin embargo, en lugar de ofrecerle una solución a la menor y a su familia, Mei falleció siete días después de haber recibido la terapia, y los científicos que estuvieron al frente trataron de ocultar su muerte.
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Como reveló una investigación publicada recientemente por la revista Science y Retraction Watch, un proyecto dedicado a rastrear la retractación, corrección o anulación de artículos científicos, la pequeña —cuyo nombre, al igual que el de sus padres, es un seudónimo— murió debido a una grave reacción inmunitaria relacionada con la terapia.
Mei era una de las 237 personas del mundo que padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, el cual se da por una alteración en el gen CHD3 y que ocasiona retrasos en el habla, dificultades en el aprendizaje y macrocefalia, que es cuando la cabeza es más grande de lo normal.
Lo que querían los médicos del Hospital Xinhua era corregir ese error genético mientras su cerebro aún se estaba desarrollando con un tratamiento diseñado específicamente para un solo paciente, que fue financiado con 860.000 dólares de ahorros de los padres de la niña.
Jason y Linda, quienes hablaron con Science y Retraction Watch para la investigación que ahora le está dando la vuelta al mundo, aseguraron que habían confiado en este centro de salud, ya que su departamento de pediatría tenía reconocimiento a nivel nacional: fue la primera institución china en realizar cirugía a corazón abierto en bebés y la primera en el país en separar gemelos siameses.
Al frente del desarrollo de la terapia genética que fue sometida Mei estaba el neurocientífico Zilong Qiu, uno de los investigadores que en ese momento trabajaban para perfeccionar los editores de base, una tecnología que permite corregir errores específicos en el ADN con mayor precisión que CRISPR. El objetivo era crear tratamientos personalizados para niños con enfermedades raras.
En 2023, cuando la niña tenía cuatro años, sus padres comenzaron a notar que tenía algunas dificultades en la escuela en comparación con otros niños. Así fue como decidieron llevarla a una serie de evaluaciones, en las que se detectó su problema de ADN, que no era ni mortal ni neurodegenerativo.
Después de recibir el diagnóstico, Jason y Linda se unieron a un grupo de WeChat de padres con hijos diagnosticados con problemas en el desarrollo y fue allí donde escucharon por primera vez el nombre de Qiu. Al poco tiempo, el padre de Mei le envió un correo al neurocientífico contándole sobre el caso de su hija.
“Entendemos que la terapia génica requiere experimentos complejos y puede costar decenas de millones (de yuanes chinos). Estamos dispuestos y podemos asumir estos costos. Ver sufrir a nuestra hija cada día es la experiencia más dolorosa para nosotros como padres”, le escribió en el e-mail, al que luego Qiu respondería a los pocos minutos de recibido.
Tras esto, los padres tuvieron su primera reunión con él, en la que les explicó que el posible tratamiento requería inyectar virus en el líquido cefalorraquídeo, ubicado en la base de la columna vertebral, para que estos llevaran la terapia hasta el cerebro de Mei. Sin embargo, reconoció que obtener la aprobación del comité de ética del hospital sería muy difícil, ya que la condición de la niña no se consideraba crítica.
El investigador añadió que desarrollar el tratamiento y probarlo en ratones y monos tomaría cerca de dos años, sin que existiera garantía de que funcionara. Aun así, aseguró que, al tratarse de una institución de primer nivel como el Hospital Xinhua, el procedimiento podría realizarse sin que se presentaran incidentes graves.
Dos años después de ese primer encuentro y de haber iniciado las pruebas previas para la terapia, Qiu les envió a Jason y Linda el borrador de un artículo científico que acababa de presentar a la revista Nature, una de las más prestigiosas del mundo. El documento reunía los resultados de 18 meses de investigación sobre la mutación genética de Mei y mostraba experimentos realizados en macacos con una posible terapia genética.
Según Qiu, las imágenes indicaban que el tratamiento había llegado a gran parte de las neuronas de una región clave del cerebro, lo que, en su opinión, era suficiente para avanzar hacia un ensayo clínico con humanos. De hecho, aseguró que esos resultados ayudaron a que el comité de ética del Hospital Xinhua aprobara el tratamiento.
Sin embargo, varios expertos consultados por Science, la revista que reveló el caso de Mei, cuestionaron la solidez de esas conclusiones señalando que el estudio no incluía muestras de control que permitieran confirmar que las imágenes reflejaban realmente el efecto del tratamiento. Uno de ellos, el bioquímico David Sanders, de la Universidad de Purdue, afirmó que la evidencia presentada era “completamente poco convincente”.
Además, aunque los datos sugerían que la terapia había modificado cerca del 30% de las neuronas objetivo —una cifra superior a la obtenida en investigaciones similares con primates—, otro problema surgió pocas semanas antes de que Mei recibiera el tratamiento.
Un estudio de seguridad realizado en monos concluyó que los cuatro animales que recibieron la terapia desarrollaron daños en el hígado de moderados a graves. Jason y Linda aseguraron que Qiu les habló de esos resultados, pero les restó importancia.
A pesar de esas alertas, el neurocientífico decidió seguir adelante con el tratamiento que llevó a Mei hacia la muerte, como lo concluyó el comité de ética del hospital días después del fallecimiento al afirmar que la terapia estaba “definitivamente relacionada” con este.
Tras esto, los padres le pidieron a Qiu que retirara el artículo enviado a Nature para que otras familias no experimentaran una situación similar. Aunque el científico aceptó inicialmente la solicitud, con el paso de las semanas dejó de responder a sus mensajes.
En febrero de 2026, Jason y Linda volvieron a tener noticias de Qiu. Ese mes, el investigador publicó el estudio en Nature, tras un proceso de revisión de más de un año. En la versión final ya no aparecían los datos genéticos de la familia ni el agradecimiento por su “participación y apoyo”. Sin embargo, el artículo seguía describiendo una terapia de edición genética diseñada para tratar la mutación de Mei e incluía nuevos datos sobre su aparente eficacia en cerebros de monos.
Este caso ha reabierto la discusión sobre las pruebas en humanos de terapias genéticas. El fallecimiento de Mei se da solo varios años después del escándalo de He Jiankui, un científico que en 2018 editó el genoma de tres bebés sin un motivo aparente y que hizo que el gobierno chino reforzara sus normas sobre investigación biomédica.
Por ahora, siete expertos en genética, virología y bioética que analizaron el estudio publicado en Nature por petición de Science y Retraction Watch, aseguraron que los investigadores chinos minimizaron los riesgos del tratamiento, ignoraron señales de seguridad detectadas en los estudios con animales y continuaron con el ensayo pese a que las probabilidades de éxito eran bajas. “Este ensayo nunca debió realizarse”, afirmó Steven Gray, investigador del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas.
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Bloque de preguntas y respuestas
- ¿Qué es la edición de bases, la terapia genética usada en el caso de los científicos chinos que intentaron ocultar la muerte de una niña?
- La edición de bases es una técnica de edición genética que permite corregir cambios muy específicos en el ADN, como reemplazar una sola letra por otra, sin cortar completamente la cadena genética. Según la investigación, esta tecnología es más precisa que CRISPR y el tratamiento aplicado a Mei buscaba corregir una mutación puntual en el gen CHD3, responsable de su enfermedad.
- ¿En qué consistió la terapia genética que recibió la niña china en el caso de los científicos que intentaron ocultar su muerte?
- La terapia fue diseñada exclusivamente para Mei con el objetivo de corregir una mutación en una sola letra de su ADN, responsable del síndrome de Snijders Blok-Campeau. Para llevar el tratamiento hasta el cerebro, los investigadores utilizaron virus modificados que fueron inyectados en el líquido cefalorraquídeo, ubicado en la base de la columna vertebral. Mei se convirtió en la primera persona en el mundo en recibir una terapia genética de este tipo dirigida al cerebro.
- ¿Qué consecuencias ha tenido el caso de los científicos chinos que intentaron ocultar la muerte de una niña china para la investigación genética?
- El caso reabrió el debate sobre los controles éticos y científicos que deben cumplirse antes de probar terapias genéticas en seres humanos. Además, siete expertos en genética, virología y bioética cuestionaron el estudio publicado en
Nature, afirmaron que los riesgos del tratamiento fueron minimizados y señalaron que el ensayo tenía pocas probabilidades de éxito. Según la investigación, también solicitaron una revisión del trabajo científico publicado.
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