Un equipo de científicos publicaron el mayor estudio sobre la variación genética en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ácido ribonucleido (ARN). La importancia radica en que se espera que pueda explicar las diferencias genéticas que hacen más o menos susceptibles a las personas de contraer determinadas enfermedades.
Este estudio, que se enmarca en el proyecto Genetic European Variation in Health and Disease, Geuvadis, coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona), presenta las causas genéticas de las diferencias entre individuos.
El mapa, que ha sido liderado por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra y que se ha publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto más grande de datos presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes al nivel del ARN. El estudio fue realizado por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos.
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos y por eso los genetistas estudian cómo los perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchas enfermedades genéticas.
Este es el objetivo del mayor estudio de secuenciación de ARN presentado hasta ahora y que ha medido la actividad genética (es decir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas.
Según el CRG en un comunicado, este estudio añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos. "La riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes nos ha sorprendido", afirmó la coordinadora del estudio, Tuuli Lappalainen.
Este avance ha sido posible gracias a la enorme cantidad de datos acumulada sobre el ARN de muchas poblaciones humanas. "Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades", señaló el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad de Ginebra y director del estudio.
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