Las enfermedades raras o huérfanas son llamadas así porque afectan a muy pocas personas o son prácticamente desconocidas. Muchas veces, quienes las padecen viven mal diagnosticados o mueren sin tener idea de la verdadera causa de su malestar. El gran problema de estas enfermedades es su alto costo y lo difícil que puede resultar su tratamiento. Lo mejor para el paciente, una vez diagnosticado, es conseguir la asesoría necesaria para sobrellevar la enfermedad desde todos los frentes.
La Liga Antioqueña de Hemofílicos, LIHEA, lleva años trabajando en una red educativa en torno a la hemofilia y otros trastornos de coagulación, con el fin de que los pacientes reciban la atención adecuada y puedan llevar una vida normal. La hemofilia, al igual que varias de las enfermedades huérfanas, es perfectamente controlable y no tiene mayores secuelas, si se detecta a tiempo.
¿En qué consiste?
Es una deficiencia del factor 8 o 9 en la sangre. Cuando uno de estos dos factores se encuentra en niveles bajos o inexistentes, el paciente tiene problemas para coagular. Hay diferentes tipos de hemofilia y varios niveles de gravedad. Algunas personas solo se enteran de que la padecen cuando sangran un poco más de lo normal en una operación o un accidente grave, otros pueden llegar a sufrir daños articulares permanentes porque se lastiman en la primera infancia. “Cuando en la familia hay historia de hemofilia tenemos que estar pendiente de todos los hijos hombres porque cuando empiezan a gatear o a caminar pueden hacer edema articular y el niño no manifiesta el dolor específico. Es ahí cuando hay que intervenir. Cuando hay hemorragia en la articulación se origina una actividad inflamatoria parecida a la artritis y esa hemorragia dentro de la articulación libera hierro que produce inflamación crónica y la daña permanentemente”, explica el médico hematólogo Kenny Gálvez.
Una vez se descubre la enfermedad, al paciente se le debe dar preventivamente el factor que le hace falta en la sangre, dos o tres veces por semana. Esto les permite llevar a cabo sus actividades diarias normalmente, sin embargo, se recomienda tener cautela y evitar ponerse en riesgo físico.
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Uno de los inconvenientes de esta condición es encontrar la atención especializada. Los hemofílicos no solo necesitan especialistas para sus articulaciones y un hematólogo de cabecera, también requieren que todos los especialistas que los vayan a atender tengan claros sus cuidados específicos, es decir que su odontólogo, su dermatólogo o cualquier otro profesional esté capacitado en el tratamiento a pacientes con esa enfermedad en particular.
Es por esto que los hemofílicos deben hacer parte de una red que los asesore y guíe. “En Europa y Estados Unidos, los centros de hemofilia son determinados por el gobierno y los pacientes acuden siempre al mismo lugar para recibir atención especial. Muchos terminan viviendo cerca a estos centros creando una comunidad”, comenta el doctor Gálvez.
Vivir con una enfermedad crónica puede llegar a menguar cualquier ánimo, especialmente cuando los pacientes se encuentran en la adolescencia y el tratamiento profiláctico les hace creer que no necesitan ningún cuidado. Es ahí donde la red de apoyo también demuestra su importancia. Conocer otros casos puede ayudar a que el paciente entienda mejor su condición y las familias pueden intercambiar experiencias o simplemente buscar comprensión, pues la atención al paciente puede ser una gran carga.
Se calcula que en Colombia, menos del 1% de la población sufre alguno de los 7.000 trastornos clasificados como enfermedades raras. Muchos apenas están siendo estudiados y su tratamiento es poco eficiente, pero lo que deja ver casos como el de la hemofilia, es que es posible vivir de forma digna. Los avances de la medicina y del sistema de salud han permitido una mejor atención del paciente, y esfuerzos como los de la LIHEA hacen posible que las familias encuentren el soporte necesario para vivir sin pensar tanto en su particularidad.
