Actualmente existe una prueba que estudia entre 600 y 4.000 genes asociados a diversas enfermedades, determinando con solo una muestra de sangre si se es portador de un gen causante de alguna enfermedad.
En este examen, conocido como CGT (que traduce prueba de compatibilidad genética), se toma una muestra de sangre que permite analizar los genes de los futuros padres para conocer si hay mutación genética en algún gen ya que si se unen dos genes enfermos los hijos pueden presentar alguna enfermedad genética.
“Un padre y una madre pueden estar bien y no saben que tienen ese gen enfermo, pero al tenerme un bebé, este sí desarrollará una enfermedad; en ese sentido un padecimiento muy común es la fibrosis quística. Así que, con esta prueba, se hace un estudio genético en las personas que se ven sanas y que en teoría no están enfermas”, explica Juan Luis Giraldo, ginecólogo y especialista en Reproducción Humana de Inser.
Entre los beneficios de este examen se encuentra la detección antes de la concepción del bebé, posibilitando la realización de un diagnóstico genético preimplantación. De esta manera, una vez se conocen los posibles genes enfermos de los padres, al formarse los embriones se eligen solo aquellos que tengan los genes sanos para implantarlos en el útero de la madre.
“Esto va a tener muchas relevancia en el futuro, porque pueden prepararse de mejor manera para tener sus hijos. En este momento es muy útil en parejas que tienen algún parentesco, antecedentes familiares de patologías genéticas, pérdidas del embarazo sin ninguna explicación o en parejas que tienen algunos hallazgos que sugieren que pueden ser portadores de algunas enfermedades”, agrega el ginecólogo.
Un examen no invasivo
Por su parte, la prueba fetal no invasiva diagnostica síndromes como el Down y otros trastornos genéticos en los bebés gracias a que se realiza una evaluación cromosómica del feto con solo una muestra de sangre de la madre (desde la semana 10 de embarazo en adelante) en la que se puede encontrar y obtener material genético del bebé.
“Se puede hacer un análisis para detectar si hay alteraciones en los cromosomas 9, 13, 16, 18, 21 y los cromosomas sexuales X y Y; además, algunas microdeleciones que son pérdidas parciales del material genético en algunos cromosomas (cromosoma incompleto). Este detecta si hay solo un cromosoma, dos (que es lo normal) o tres que también es anormal; por ejemplo, en el síndrome de Down hay 3 cromosomas 21”, explica el ginecólogo Giraldo.
Lo más importante de esta prueba es que no es invasiva, por lo que no presenta riesgos ni para la madre ni para el bebé; además tiene una sensibilidad del 99,7% por lo que el margen de error es muy bajo y de detección muy alta; en comparación con otro tipo de exámenes que tienen una sensibilidad de entre 85 y 90%.
Este tipo de exámenes son recomendados para mujeres con edad reproductiva avanzada, que en el embarazo ecográficamente se detecta alguna alteración que genere dudas, con antecedentes familiares o que han tenido bebes con alguna alteración, que han tenido pérdidas repetidas del embarazo sin ninguna explicación o que en la familia hayan importantes alteraciones genéticas.
Sin duda, este tipo de exámenes permiten prevenir enfermedades en los futuros hijos o prepararse ante la llegada de un hijo con alguna alteración genética, para de ese modo darle atención temprana.
600
a 4.000 genes pueden ser analizados por medio de la prueba de compatibilidad genética.
