En el mundo nacen cada año 135 millones de niños, de los cuales uno de cada 33 recién nacidos, se ve afectado por una anomalía congénita, que genera a su vez 3,2 millones de discapacidades al año.
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Un tercio de estas anomalías son de origen cardíaco, y su prevalencia oscila de 0,5 a 9 por 1.000 nacidos vivos. Por lo tanto, se concluye que aproximadamente 1,3 millones de recién nacidos en el mundo tienen cardiopatía congénita.
Una de ellas es la amiloidosis cardíaca, o también conocida como “el síndrome del corazón rígido”. La doctora Catalina Gallego, especialista en medicina interna y cardiología clínica, magíster en insuficiencia cardíaca y cuidado crítico cardiovascular, explica que, la amiloidosis cardíaca es una forma de miocardiopatía, es decir, de compromiso del músculo del corazón que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal que se llama amiloide y genera alteraciones en el funcionamiento adecuado del corazón.
Esta enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres y sobre todo, a personas mayores de 65 años, sin muchas variaciones por la ubicación geográfica o la etnia.
Según MedlinePlus, la amiloidosis ocurre cuando las proteínas anormales se acumulan y forman depósitos. Estos se concentran en órganos como el corazón y también en los riñones. Lo que causa es que el órgano se vuelva rígido y no funcione como debería.
Existen tres tipos de amiloidosis:
Primaria: no hay causa conocida.
Secundaria: causada por enfermedad, incluyendo ciertos tipos de cáncer.
Cada vez es más oportuna la concientización sobre la amiloidosis cardíaca; sin embargo, es una enfermedad que necesita tener más visibilización. Por esto, hoy en día los avances en la ciencia aportan en su diagnóstico y manejo, lo que impacta de forma positiva en el pronóstico de estos pacientes, señaló María Fernanda Velasco, directora médica de Pfizer en Colombia.
Las proteínas amiloides
Tenga en cuenta que existen diversas proteínas que se depositan en el corazón causando amiloidosis cardiaca, y según el tipo de proteína, se determina el tipo de patología.
De este modo, es importante distinguir el subtipo concreto que presenta cada paciente, dado que, de esto depende el pronóstico y el manejo de la enfermedad, así lo señaló la Fundación Española del Corazón.
En el caso de la Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRm), se trata de una forma hereditaria de amiloidosis, donde se presenta un defecto genético (mutación) por el que una proteína denominada transtiretina es defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos.
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En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros de los nervios periféricos; es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ambos.
“La amiloidosis cardíaca es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo. Ningún análisis de sangre permite diagnosticarla, pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla”.
La especialista en cardiología clínica asegura que, el tiempo que transcurre entre el inicio de los síntomas y el momento del diagnóstico es muy variable, y usualmente prologando, puesto que, esta enfermedad puede confundirse con muchas otras. La amiloidosis cardíaca es a menudo mal diagnosticada y puedan pasar hasta 5 - 7 años antes de llegar al diagnóstico, por lo que los pacientes suelen visitar varios especialistas antes de poder iniciar con el manejo médico que existe para esta entidad.
Síntomas de la enfermedad
Los signos y síntomas de la amiloidosis cardíaca son variables, pero principalmente hacen referencia a la aparición de insuficiencia cardíaca, en donde el paciente tiene dificultad para respirar al hacer actividades cotidianas o intentar un ejercicio físico, fatiga fácil, hinchazón en las piernas, pero además puede generar palpitaciones en relación con arritmias cardíacas, que pueden acompañarse de mareos o pérdida de la conciencia, todo esto depende del compromiso que genere la amiloidosis en las diferentes estructuras del corazón.
Hay que anotar que todas las enfermedades cardiovasculares pueden relacionarse con alteraciones emocionales, como depresión, ansiedad y esto repercutir en la calidad de vida de los pacientes.
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Pese a que en los últimos 5 años se ha avanzado en el conocimiento de la amiloidosis, el retraso en el diagnóstico impacta en la posibilidad de ofrecer terapia de manejo específica para la enfermedad, que pretende detener su progresión y disminución de la mortalidad.
El principal reto en Colombia es construir y conocer datos locales de la patología, dice la experta. Esta es una razón por la cual, hace un llamado a fortalecer la educación a los médicos de atención primaria para que aprendan a reconocerla, y permitir el acceso rápido a grupos especializados, específicamente en el área de cardiología, sin dejar de el cuidado multidisciplinario, que involucra especialistas en medicina interna, neurología, gastroenterología, entre otros, pues la amiloidosis afecta diferentes órganos.
Una vez establecido el diagnóstico hay que definir rápidamente el manejo adecuado, es claro que entre más oportuno sea, es mejor el pronóstico. También se debe educar al paciente y su familia con respecto a la adherencia en el manejo de la amiloidosis, así como, vincularse a programas de seguimiento, en especial, de insuficiencia cardíaca”, concluyó Gallego.
