Les dicen búhos. Se acuestan tarde y aunque se levanten temprano no solo les da muy duro sino que pareciera que siguen dormidos buen rato.
Y aunque algunos les llaman perezosos o dormilones, la historia es otra.
Científicos publicaron en el Journal Cell el hallazgo de una mutación en un gen llamado CRY1, que altera el reloj circadiano de las personas e impone una conducta rítmica de dormir y despertarse.
Quienes portan esa mutación en el gen experimentan un retraso en el sueño de 2,5 horas en comparación con quienes no la poseen, de acuerdo con el resultado.
“Los portadores tienen días más largos de lo que el planeta les da, así que toda su vida se pasan tratando de ponerse al día”, explicó Alina Patke, miembro del laboratorio de Michael Young, principal investigador del estudio, en la Universidad Rockefeller.
Estas personas búho a menudo reciben un diagnóstico clínico de trastorno retardado de la fase del sueño.
Este trabajo es el primero, según los investigadores, que involucra una mutación en ese trastorno, que afecta a cerca del 10 % de las personas, de acuerdo con los estudios clínicos hasta ahora.
Dificultades
Quienes padecen el trastorno a menudo luchan por caer dormidos en la noche y algunas veces el sueño llega tan tarde que se parte en una serie de ‘siestas’ largas.
Este trastorno y otros problemas del sueño se asocian con ansiedad, depresión, enfermedad cardiovascular y diabetes.
No es solo esto. La gente que lo sufre tiene con frecuencia inconvenientes para cumplir las expectativas sociales y los horarios a temprana hora.
“Es como si esas personas sufrieran un jet lag perpetuo, moviéndose hacia el este cada día –dijo Young–. En la mañana no están listos para la llegada del nuevo día”.
En las personas búho podrían influir otros genes. Patke, por ejemplo, es una que trabaja hasta bien tarde en la noche, pero no porta la mutación CRY1. No todos los casos son atribuibles a esta.
Ella y Young lo hallaron en 1 de cada 75 no daneses, de ancestría europea, en una base de datos genéticos.
“Nuestra variante tiene efecto en una gran parte de la población”, señaló Patke.
El reloj
Young, quien ha estudiado los genes relacionados con el reloj circadiano en moscas de las frutas, se juntó con investigadores del Weill Cornell Medical College para entender las bases moleculares de los trastornos del sueño. Al estudiar las células de la piel de personas con el trastorno retardado de la fase del sueño descubrió con Patke la mutación CRY1, que incide en ese reloj.
El circadiano es un elemento fundamental de la vida en la Tierra y ha permanecido casi invariable, genéticamente, a lo largo de la evolución de los animales. “Es en esencia el mismo reloj desde las moscas hasta los humanos”, explicó Young.
El reloj inicia su ciclo fabricando proteínas activadoras en la célula. Estas producen sus inhibidores que en el tiempo hacen que los activadores pierdan potencia. Cuando todos han sido silenciados en la célula, no se producen más inhibidores y se degradan. Una vez desaparecen todos, la potencia de los activadores resurge y el ciclo comienza otra vez.
