Antioquia y dentro de ella Peque, una pequeña población al occidente del departamento, presentan una alta incidencia de Parkinson juvenil.
Allí en esa población se encontró un gen relacionado con la enfermedad que no se había encontrado hasta el momento de la investigación en ningún otro lugar del planeta. La mutación Paisa, como se le denominó, en palabras de Francisco Lopera, investigador principal, director del grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia.
En la década de los 90 estudiaban la enfermedad de Alzheimer juvenil hereditario, cuando encontraron una familia remitida por un médico rural que presentaba al parecer esos síntomas. Pero al analizar, comenzaron a sospechar que la familia no tenía el Alzheimer juvenil sino la enfermedad de Huntington.
Buscaron si había más familias con trastornos del movimiento y hacia finales de 1999 tenían 22 individuos con cuadro clínico sospechoso.
A todos se les buscó la presencia la expansión de la tripleta CAG en el gen de la Huntingtina en el cromosoma 4, marca etiológica de esa enfermedad.
Para sorpresa encontraron que el 50 por ciento sí respondía a esa caracterización, pero el grupo de pacientes que no tenían la enfermedad de Huntington pero sí trastornos del movimiento no presentaba demencia y sus movimientos simulaban mejor los del Parkinson: temblor y rigidez.
Fueron estudiadas para Parkinson y así identificaron las primeras familias afectadas de Parkinson juvenil hereditario autosómico recesivo en Antioquia, a lo que siguió el descubrimiento de la mutación Paisa y el estudio, financiado por Colciencias, Caracterización epidemiológica, clínica y molecular de la enfermedad de Parkinson juvenil, que se adelantó entre 2005 y 2008.
Las sorpresas continuaron. Se pudo determinar que Antioquia es un departamento con una alta prevalencia de Parkinson y en especial del juvenil, con el municipio de Peque como la región con mayor concentración de familias afectadas por el Parkinson juvenil "y allí probablemente reside el foco poblacional más grande del mundo con una forma hereditaria de este mal de inicio en épocas tempranas de la vida".
En un trabajo con el grupo de Genética Molecular dirigido por Gabriel Bedoya se encontró que la población de Peque, a diferencia de otras poblaciones mestizas de la misma región, muestra un alto porcentaje de ancestro amerindio, contrario a lo que sucede en general con la población antioqueña, que por el lado paterno tiene mayor prevalencia europea.
La situación permite concluir que Peque es un aislado genético, lo cual puede explicar la alta incidencia de Parkinson juvenil hereditario.
Lopera indicó que posiblemente se trate de un efecto fundador, es decir que alguien llevó el gen allá y allá se fundó este gen en esa región y de ahí salió para otras partes.
Peque se encuentra a 227 kilómetros de Medellín y cuenta con cerca de 9.700 habitantes, 1.600 de ellos en la cabecera.
La mutación Paisa fue encontrada luego en una familia española, sugiriendo que la mutación antioqueña puede haber sido importada por inmigrantes españoles hace cerca de 16 generaciones según los rastreos genéticos.
Los estudios han sido publicados en diversas revistas científicas, como Neuroscience Letters, American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, Iatrea y Salud UIS.
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