No en todo momento ni para todas, pero la mastectomía profiláctica como la que se practicó Angelina Jolie es una recomendación que también se hace en nuestro medio.
Pero se parte de un examen genético para determinar la existencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 que aumentan de manera significativa el riesgo de cáncer, examen que se sugiere si de acuerdo con la valoración médica se cumple alguno de los criterios que han sido definidos en las guías del cáncer 2013.
Alicia Cock-Rada, oncogenetista, coordinadora de la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la U. de A. explicó qué debe hacerse cuando se poseen las mutaciones y cuáles son los criterios que se tienen en cuenta.
¿Se conoce en nuestro medio la incidencia de cáncer por las mutaciones en los genes BRCA?
"En general se sabe por estudios en otras poblaciones, que del 5-10 por ciento de los cánceres son hereditarios y hasta 2/3 de ellos pueden ser causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Dos estudios publicados por Torres y colaboradores (2009, 2011) en pacientes con cáncer de mama provenientes principalmente de Bogotá, mostraron que 4,2% de las pacientes estudiadas con cáncer de mama y 24,5% de familias estudiadas con criterios de cáncer de mama/ovario familiar, tenían mutaciones en uno de estos genes. En Medellín, hemos venido realizando algunos estudios con colaboradores internacionales que todavía no se han publicado. Pero faltan estudios en Colombia, en diferentes poblaciones, que nos indiquen la prevalencia de las mutaciones en estos genes en la población, en pacientes con cáncer de mama y en pacientes con historia familiar de cáncer de mama/ovario. Colombia tiene una población muy heterogénea genéticamente según estudios de Rojas y colaboradores (2010), y los resultados de una región no se deben extrapolar a otras".
¿Quiénes deben someterse a un estudio genético?
"Existen unos criterios precisos de indicación para realizar el estudio en los genes BRCA1 y BRCA2 en los pacientes con cáncer de mama u ovario. Según las guías del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 2013, algunas indicaciones serían: Cáncer de mama a temprana edad, cáncer de mama bilateral, cáncer de mama y ovario, más de tres casos de cáncer de mama/ovario en la familia, más de dos casos uno diagnosticado antes de los 50 años, cáncer de mama en hombres, y otros). Estos estudios deben ser realizados después de una consejería genética, donde se le explica a la paciente por qué se debe hacer el estudio, cuáles serían las implicaciones de un resultado positivo, negativo o indeterminado, cuáles son los riesgos de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de acuerdo con los resultados, qué se le puede ofrecer en cuanto a medidas de seguimiento o prevención y el riesgo para los familiares. La paciente siempre debe firmar un consentimiento informado y los resultados se le entregan acompañados de nuevo de consejería genética".
¿Es común que acá se ordenen esos estudios? ¿Los asume el paciente?
"Estos estudios ya se están ordenando en la ciudad por especialistas que manejan estas pacientes y se realizan en el exterior. Con una debida justificación, las entidades de salud deberían asumir estos costos. Si se identifica una mutación en BRCA1/2 en una mujer, esta tiene un riesgo del 60-80% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida y 40-50% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Para las entidades de salud es mejor cubrir estos estudios en las mujeres en las cuales están indicados, porque así se pueden ofrecer estrategias de seguimiento y prevención, que resultan más económicas a largo plazo que los tratamientos oncológicos, si se les diagnostica un cáncer tardíamente".
¿Cómo debe ser el seguimiento si la persona decide no operarse?
"Si una paciente es positiva para una mutación en BRCA1/2, se le pueden ofrecer dos opciones para el manejo de los senos: seguimiento estricto con mamografía más resonancia magnética anual y examen clínico cada 6 meses a partir de los 25 años; o una mastectomía bilateral profiláctica. Se recomienda sacar los ovarios y las trompas a partir de los 35-40 años, porque los métodos de seguimiento no son tan sensibles para detectar un cáncer en estadío temprano. Se puede esperar a que la mujer termine de tener sus hijos, para realizar esta cirugía".
¿Qué es lo que más se recomienda, practicar la doble mastectomía si tiene las mutaciones o hacer seguimiento? ¿Debe extraerse los ovarios o no es tan necesario?
"En nuestro medio prefieren más realizarse la mastectomía profiláctica que el seguimiento, comparado con otros países como Francia. Además, si no es posible hacer un seguimiento estricto con mamografía y resonancia magnética cada año, por trabas del sistema de salud o porque la paciente no va a adherirse al seguimiento, se le recomienda realizarse la mastectomía. En cuanto a los ovarios, se debe recomendar la cirugía por el riesgo tan alto de desarrollar cáncer y las dificultades para detectarlo a tiempo".
¿Cuándo alguien se realiza el procedimiento profiláctico, es posible que de todas maneras desarrolle cáncer?
"La mastectomía bilateral profiláctica disminuye más del 90% el riesgo de cáncer de mama, pero no el 100%. La salpingooforectomía (retirar ovarios y trompas) reduce 80% el riesgo de cáncer de ovario, un 50% el riesgo de cáncer de mama".
¿Cuál es la incidencia de aquellas mutaciones en hombres?
"Es igual en hombres que en mujeres, solo que en hombres se manifiesta menos (desarrollan menos cáncer). Aunque ellos también pueden desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer, una mutación puede pasar desapercibida en él, pero puede trasmitirla a los hijos. Por esto, la importancia de realizar la consejería genética y los estudios en los familiares de una persona con una mutación identificada o en un hombre que haya tenido cáncer de mama."
¿Qué se ha estudiado en el país en cuanto al cáncer de seno hereditario y qué hace el panel Colombia?
"Se han publicado estudios, principalmente de Bogotá y Bucaramanga, donde han estudiado pocas personas provenientes de otras regiones del país. Algunos estudios internacionales han incluido pacientes colombianas.
En los estudios de Bogotá, se identificaron varias mutaciones recurrentes. De allí salió el panel Colombia que hoy estudia 6 mutaciones. Sin embargo, en la clínica no se recomienda realizar este panel porque hay más de 2.500 mutaciones identificadas en estos genes y todavía no hemos caracterizado completamente nuestra población, así que estaríamos dejando de lado otras posibles mutaciones. Lo indicado es realizar el estudio completo de los dos genes que puede valer hasta US$3.500".
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