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Estudio halló una mutación paisa en el cáncer de seno


El estudio se hizo con 85 mujeres. De ellas, 17 portadoras de mutaciones, tenían diagnóstico de cáncer, con edad media de 36 años. Imagen de estudio genético. FOTO D.Sone/NCI

No solo una, sino 19 mutaciones en seis genes relacionadas con el mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y de ovarios fueron detectadas en un estudio en Medellín.

Entre ellas, la que parece ser una mutación paisa, hallada en ese estudio en cinco mujeres y luego en cuatro más, dijo la profesora y médica oncogenetista Alicia Cock Rada, una de las autoras de la investigación.

El hallazgo fue publicado en la revista científica Familial Cancer y de nuevo pone sobre la mesa la inquietud sobre si toda mujer debe hacerse análisis genéticos para ver si porta genes que aumenten el riesgo de esos cánceres.

Existen situaciones en que sí. Esto fue lo que respondió la investigadora de la Unidad de Oncogenética del Instituto de Cancerología Las Américas, la única en Antioquia para el estudio de los cánceres hereditarios.

¿Cuál es la importancia de esta investigación?

“Este es el primer estudio multigénico (25 genes) en cáncer de seno y ovario hereditario, publicado en Latinoamérica. Los estudios publicados hasta la fecha se habían limitado al de los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados obtenidos son de las pacientes evaluadas en el servicio de Oncogenética del Instituto de Cancerología Las Américas entre 2015-2016. Esta publicación demuestra la importancia de estudiar el cáncer hereditario en nuestra población”.

¿Cuáles son las mutaciones más comunes en las pacientes estudiadas?

“Encontramos 19 daños genéticos en seis genes, incluyendo BRCA1 y BRCA2, que causan cáncer hereditario, en pacientes provenientes de diferentes regiones del país. Cuando estas alteraciones genéticas están presentes en todas las células del individuo (la muestra fue en sangre), este tiene un riesgo muy alto de desarrollar diferentes tipos de cáncer y sus familiares también pueden tener la mutación.

La mayoría de las mutaciones que encontramos no se había descrito en el país. También hallamos una recurrente en cinco pacientes no relacionadas, originarias de Antioquia, que podría tratarse de una mutación fundadora en este departamento. Estamos realizando análisis genéticos adicionales para determinar esto”.

¿Qué significa que se haya encontrado una mutación fundadora en Antioquia? ¿Podría indicar que puede estar en otras mujeres
acá también?

“Es una mutación rara que está presente con mayor proporción en una población específica. Esto se origina por un efecto fundador, cuando una población es formada por un pequeño número de individuos y uno de ellos es portador de la mutación. Así, la nueva población y sus descendientes tendrán una frecuencia mayor de esta que otras poblaciones. Actualmente ya la hemos identificado en otras cuatro pacientes antioqueñas”.

¿Existen diferencias en este estudio con otras mutaciones halladas en el país?

“En Colombia ya se habían descrito tres mutaciones fundadoras en pacientes de Bogotá y a partir de esto se desarrolló un estudio genético llamado el “Perfil Colombia”. Algo interesante es que esas mutaciones no están presentes en pacientes antioqueñas. En nuestro estudio sólo encontramos una de esas mutaciones fundadoras en una paciente de Barranquilla”.

¿Hubo algunas mutaciones encontradas que incidan más en el cáncer en las pacientes estudiadas?

“De las mutaciones que encontramos, las que dan riesgos más altos de desarrollar cáncer de mama (60-80%) y cáncer de ovario (20-40%) son las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 y ameritan el manejo con cirugías preventivas o un seguimiento estricto para detección temprana de cáncer. Sin embargo, los otros genes que estudiamos también predisponen al desarrollo de cáncer de mama u ovario y otros cánceres, de acuerdo con la función del gen. En este caso se deben estudiar los familiares, para brindarles un manejo adecuado de los riegos de desarrollar cáncer”.

El primer estudio multigénico en Latinoamérica, hecho en Medellín, reveló la presencia de numerosas mutaciones que implican un mayor riesgo de desarrollar cánceres de seno o de ovarios.

Contexto de la Noticia

“No todas las pacientes con cáncer de mama requieren estudios genéticos. Hay unas indicaciones precisas, como edad temprana de diagnóstico (antes de 45 años) o historia familiar importante de cáncer. En la mayoría de las pacientes con cáncer de ovario está indicado realizar pruebas genéticas. Estos estudios los debe ordenar un médico con conocimiento en genética, las pacientes deben recibir consejería antes y después del estudio y lo más importante es la interpretación de los resultados por un genetista.

Los análisis para cáncer hereditario se pueden hacer en cualquier momento. La mayoría de estos no se hace en menores de edad. Si no le ha dado cáncer a la persona y tiene una mutación debe empezar una vigilancia estricta y dependiendo de los riesgos se le pueden ofrecer cirugías preventivas, como quitar los senos y los ovarios. Si ya le dio cáncer, por ejemplo de seno, le podría repetir en el otro, o darle un nuevo cáncer en un órgano distinto. En ese caso se le puede ofrecer una cirugía más radical y no solo sacar el tumor o el seno afectado, sino también el otro lado. Además, al terminar todo el tratamiento, si no estaba en una etapa muy avanzada, debe seguir en vigilancia estricta para los otros riesgos de cáncer.

Si hay varios casos de esta enfermedad en una familia, se debe iniciar el estudio genético en el individuo con el diagnóstico de cáncer más joven. Si todas las personas con cáncer fallecieron, se podría hacer el estudio en una persona de la familia sin cáncer”.


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